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孕妇唐氏症与遗传的关系
2022-08-04

唐氏症是一种染色体异常的疾病,其发生率在小于35岁的产妇中约为1/800,其染色体异常的组合包括:

a.三染色体症(95%):第21号染色体多出一个

b.转位(4%):二个染色体之间发生构造上的断裂及转接

c.镶嵌型(1%):人体细胞内同时混合存在46个及47个染色体

三染色体症的唐氏儿是因父母生殖细胞分裂时,染色体未能正常分离所致,此种异常和母亲的年龄增加有关;至于转位型的唐氏儿有1/4是因遗传而来,另3/4则是自然发生。对于转位型唐氏儿的父母亲,我们建议须要做染色体的检查,以查明原因及预测再发率;至于带因者的兄弟姊妹也应该接受检查。就三染色体而言,其再生唐氏儿的危险性约为1%;若为转位型,则下一胎再生唐氏儿的危险性高达5-20%。所以产妇于再次怀孕8-10周时,可做绒毛膜的绒毛取样或于怀孕16-18周时做羊膜穿刺术,以利优生保健。

(责任编辑:zxwq)